Атаксия - телеангэктахия - редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную, иммунную и другие системы. Заболевание характеризуется прогрессирующим ухудшением координации движений ( атаксия), которое начинается в раннем детстве. Обычно, после 5 лет. Дети обычно испытывают сложности при ходьбе, непроизвольные движения. Обычно состояние ведет к тому, что ребенок начинает передвигаться в коляске к подростковому возрасту.

Также возникают проблемы с речью и подвижностью глаз ( окуломоторная апраксия).

У больных повышается уровень белка, который называется альфа- фетопротеин ( AFP) в крови. Обычно уровень этого белка высокий у беременных, и не совсем понятно, почему он высокий при этом заболевании.

Мутации в гене, который называется ATM - ген вызывают заболевание атаксия- телеангиоэктазия. Тип наследованная - аутосомно - рецессивный.

Поражение иммунной системы ведет к повышенному риску возникновения легочных заболеваний, а также рискам заболеваний крови: лейкемии и лимфомы.

Атаксия -Телеангэктазия (AT или A-T), так же называется синдром Луи Бар. Со стороны глаз атаксия-телеангиоэктазия проявляется расширенными неестественными сосудами на конъюнктиве (телеангиоэктазия). Сосуды имеют слишком большой диаметр для конъюнктивы не характерный.
Ниже приводится случай глазного проявления атаксии- телеангиоэктазии у девочки 6 лет. Кроме таких сосудов наконъюнктиве отмечается гиперметропия +3.0 ( на циклопентолате), в остальном состояние глаза без особенностей. Внутриглазное давление нормальное. Девочке назначены увлажняющие капли,со слов мамы, капли благоприятносказываются на внешнем состоянии конъюнктивы.