Синдром вьюнка, синдром ипомеи (Morning Glory Syndrome, MGS)

Синдром вьюнка, синдром ипомеи, Morning Glory Syndrome (далее в тексте MGS) — это редкое состояние, при котором задний полюс глаза патологически деформирован из-за неправильного развития глаза внутриутробно. Деформация затрагивает зрительный нерв и окружающие ткани и имеет специфическое строение в виде ямки, которая напоминает цветок вьюнок. MGS может осложниться отслойкой сетчатки и другими проблемами.

При MGS нарушения часто настолько выражены, что предметное зрение может отсутствовать полностью, однако может быть и так, что острота зрения практически не снижена. MGS чаще проявляется только с одной стороны. Чаще поражаются девочки, люди с чёрным цветом кожи реже страдают MGS.

Обычно MGS диагностируется рано, до двух лет. MGS чаще встречается на левом глазу. MGS часто сопровождается близорукостью, косоглазием.
MGS может сочетаться с другой внеглазной патологией и может быть частью других синдромов. В то же время MGS нельзя назвать специфическим признаком какого-то конкретного синдрома.

Наиболее часто находят транссфеноидальное базальное энцефалоцеле и лицевую аномалию. Транссфеноидальное энцефалоцеле представляет собой дефект оболочки мозга в виде мешка, проходящего через клиновидную кость, и часто содержит зрительную хиазму и гипоталамус. Иногда энцефалоцеле можно визуализировать через мягкое нёбо. Обычно дети с такими находками также имеют широкую голову, приплюснутую переносицу и дефект верхней губы или её расщепление.

Когда менингоцеле переходит в носоглотку, это может приводить к нарушению дыхания, преимущественно ротовому дыханию и храпу. Ринорея также может наблюдаться в случаях, когда менингоцеле по ошибке повреждают, принимая его за полип носа. Так как гипоталамус может быть вовлечён в энцефалоцеле, могут быть проявления гипопитуитаризма из-за снижения продукции гормона роста и антидиуретического гормона.

Возможно отсутствие мозолистого тела и зрительной хиазмы.

Часто выявляется патология внутричерепных каротидных артерий, при поражении которых возможно образование множества коллатералей, которые на ангиограммах могут быть похожи на клубы дыма. Такая картина наблюдается при болезни моямоя.
Энцефалоцеле, болезнь моямоя, PHACE-синдром, нейрофиброматоз 2-го типа.

Не совсем понятно, как появляется MGS. Это плохо изученная аномалия. Впервые MGS описан в 1969 году. Точно известно, что проявления синдрома развиваются задолго до рождения. По-видимому, проявление синдрома связано с патологией кровеносных сосудов, которые питают глаз внутриутробно, или с нарушением развития глаза и зрительного нерва. Однако, это лишь предположение.

Некоторые исследователи связывают левостороннее поражение с анатомическими особенностями сосудов и более вероятностным тромбированием левой части кровеносной системы, однако пока такое предположение не подтверждено. Исследователи пытаются понять, как связано то, что MGS часто сочетается с патологией кровеносных сосудов. Частое поражение кровеносных сосудов при MGS может быть основанием для проведения МРТ в режиме ангиографии для выявления сосудистой патологии, особенно моямоя болезни.

Хотя MGS может возникать при генетических и наследственных заболеваниях, исследования не показывают, что эти состояния непосредственно вызывают MGS. Есть данные о случаях MGS, которые наблюдались у нескольких человек в одной семье, но это также не является распространённым явлением.

Наиболее серьёзное осложнение синдрома — это отслойка сетчатки, она встречается в 30-50% случаев.

Другие осложнения, которые могут быть:

• Низкое зрение.
• Ленивый глаз.
• Неоваскуляризация в глазу.
• Ретиношизис.

Острота зрения может быть от нормальной до очень низкой, в зависимости от выраженности вовлечения зрительного нерва. Изменено поле зрения. Иногда родители сначала обращают внимание на лейкокорию (белый или серый цвет зрачка) или косоглазие, после чего приводят ребёнка к специалисту.

Зрительный нерв имеет туннелеобразное углубление, окружающая диск область также может участвовать в формировании туннельного углубления. Часто встречается увеличенное количество кровеносных сосудов, выходящих с диска. Перипапиллярная пигментация. Существует термин “macular capture”, который отражает захват макулярной области экскавацией.

Дифференциальный диагноз

Колобома зрительного нерва. Колобома зрительного нерва часто проявляется как белая экскавация нижней части диска, которая захватывает нижнюю часть сосудистой оболочки и сетчатки.

Колобома зрительного нерва также не содержит большого количества глии и пигментации вокруг. Это важно, так как колобома может быть ассоциирована с системным синдромом, например CHARGE (колобома, патология сердца, атрезия хоан, задержка роста, аномалии мочеполовой системы и ушей).

Перипапиллярная стафилома. Перипапиллярная стафилома — другое похожее состояние. При перипапиллярной стафиломе диск чаще нормальной формы, расположен на дне экскавации. Перипапиллярная стафилома может отличаться от MGS нормальной васкуляризацией.

Специфического лечения этот синдром не имеет. Лечение направлено на хирургию отслойки сетчатки и мероприятия, направленные на предотвращение отслойки сетчатки.