Врожденная аниридия
Врожденная аниридия - редкое наследственное заболевание
Что такое врожденная аниридия?
Аниридия – это заболевание глаз, при котором отсутствует радужка или большая часть радужки, и это наблюдается с рождения. Однако врожденная аниридия не ограничивается только отсутствием радужки. При аниридии часто возникает повышение внутриглазного давления, помутнение хрусталика, птоз, нистагм и поражение роговицы. При колобоме радужки, обычно отсутствует секторный сегмент радужки и может быть даже часть сосудистой оболочки. Колобому даже больше нужно отличать от аниридии, так как она не сопровождается осложнениями, характерными именно для аниридии.
Аниридия может быть частью синдрома, тогда могут встречаться не только глазные проявления, например, синдром WAGR или синдром Гиллеспи.
На сколько часто встречается аниридия?
В среднем аниридия встречается редко – у 1 человека на 50-100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.
Почему возникает аниридия?
Чаще всего аниридия является проявлением дефекта в гене PAX6, который расположен в 11-й хромосоме. Этот древний ген, который присутствует не только у человека, но и у других животных.
В процессе эмбрионального развития PAX6 играет роль в развитии глаз, мозга, спинного мозга и поджелудочной железы. В мозгу PAX6 участвует в формировании специальной группы нервных клеток, которые способны воспринимать запахи. Многие исследователи уверены, что PAX6 контролирует множество аспектов развития еще до рождения. После рождения ген сохраняет свою активность и работает в разных структурах глаза.
Различные мутации в гене PAX6 могут приводить не только к аниридии. Мутации в гене PAX6 могут приводить к:
- Аниридии;
- Микрофтальму;
- Синдрому WAGR;
- Аномалии Петерса (Peters anomaly).
Какова вероятность, что у других детей также будет аниридия?
Вероятность появления аниридии у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии (спорадический тип аниридии), то вероятность рождения ребенка с аниридией также составляет 50%.
Почему при аниридии снижается зрение?
У некоторых детей с аниридией зрение остается достаточно хорошим (0,3 и даже выше), а у некоторых очень низким (ниже 0,1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что приводит к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться из-за различных факторов, которые могут иметь место при аниридии. Эти факторы часто являются более значимыми, чем отсутствие радужки. У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, вызывающее светорассеяние; у других возникает катаракта. Смещение хрусталика также может вызывать снижение зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва может приводить к нистагму и возможному снижению зрения. У многих пациентов развивается глаукома. Отсутствие радужки, хотя и значимый признак, не является основной причиной снижения зрения. Отсутствие радужки иногда беспокоит родителей маленького пациента и ориентирует их на поиск хирургического лечения врожденной аниридии. Однако в большинстве случаев это нецелесообразно, особенно при подтвержденной (наиболее распространенной) аниридии PAX6.
На что стоит обратить внимание при аниридии?
При аниридии самые серьезные проблемы со зрением могут возникнуть из-за возможного повышения внутриглазного давления и патологии роговицы. Необходимо регулярно измерять внутриглазное давление, чтобы не упустить возможное повышение. Лучше всего измерять внутриглазное давление с помощью тонометра Icare. Если нет возможности постоянно измерять давление у врача, то рекомендуется приобрести собственный тонометр Icare. Тонометрия по Маклакову (с помощью грузиков) и пневмотонометрия (с помощью струи воздуха) – не лучший способ из-за возможного повреждения роговицы.
Поражение роговицы при аниридии- наследственно обусловлены. Фактически поражение заключается в том, что поверхностный слой - эпителий не держится должным образом на роговице и легко повреждается. Для защиты роговицы используют слезозаменители и увлажняющие капли без консервантов. Желательно не пользоваться контактными линзами и не измерять внутриглазное давление по Маклакову.
Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?
Аниридия может быть самостоятельным заболеванием, а может входить в состав синдромов (группой симптомов, которые обычно появляются вместе). WAGR синдром ( Wilm’s tumor, Aniridia, Genital abnormalities and mental Retardation) включает в себя опухоль Вильямса, патологию половых органов, и задержку развития. Синдром Гиллеспи включает комбинацию аниридии, задержки развития и нарушения равновесия.
Как заподозрить повышение внутриглазного давления при аниридии?
В большинстве случаев никаких признаков может не быть. Необходимо контролировать внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Иногда, особенно у маленьких детей внутриглазное давление может сочетаться с ростом глазного яблока, что может быть даже видно или сопровождаться сдвигом рефракции в сторону близорукости. Случается, что родители сконцентрированы на росте миопии, однако даже доктора не связывают это с возможным повышением внутриглазного давления. Если у ребенка с аниридией есть близорукость и особенно, если она прогрессирует в раннем возрасте, это должно наводить на мысли о повышенном внутриглазном давлении. Однако, лучше если все дети с аниридией будут иметь возможность контролировать внутриглазное давление с помощью тонометра ICARE. Во всех сомнительных случаях стоит ориентироваться по изменениям зрительного нерва. Это важно, чтобы врач обращал на это внимание, особенно в случаях гипоплазии зрительного нерва.
Как заботиться о роговице при PAX 6 аниридии?
При аниридии роговица поражается часто и это может вести к серьезным последствиям. Необходимо отказываться от использования контактных линз, всякий раз, когда они предлагаются для коррекции зрения. Косметические , окрашенные линзы тоже не следует использовать при аниридии. Необходимо использовать очки, не только как защиту от солнечного излучения, но и как защиту от ветра и пыли. Детям лучше использовать очки для защиты не только спереди но и с боков. Лучше обсудить с врачом, какие именно увлажняющие капли использовать для защиты роговицы. Даже движение век, может вести к повреждению роговицы. Увлажняющие капли создают дополнительную защиту и сглаживают трение конъюнктивы при моргании.
Аниридия – это заболевание глаз, при котором отсутствует радужка или большая часть радужки, и это наблюдается с рождения. Однако врожденная аниридия не ограничивается только отсутствием радужки. При аниридии часто возникает повышение внутриглазного давления, помутнение хрусталика, птоз, нистагм и поражение роговицы. При колобоме радужки, обычно отсутствует секторный сегмент радужки и может быть даже часть сосудистой оболочки. Колобому даже больше нужно отличать от аниридии, так как она не сопровождается осложнениями, характерными именно для аниридии.
Аниридия может быть частью синдрома, тогда могут встречаться не только глазные проявления, например, синдром WAGR или синдром Гиллеспи.
На сколько часто встречается аниридия?
В среднем аниридия встречается редко – у 1 человека на 50-100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.
Почему возникает аниридия?
Чаще всего аниридия является проявлением дефекта в гене PAX6, который расположен в 11-й хромосоме. Этот древний ген, который присутствует не только у человека, но и у других животных.
В процессе эмбрионального развития PAX6 играет роль в развитии глаз, мозга, спинного мозга и поджелудочной железы. В мозгу PAX6 участвует в формировании специальной группы нервных клеток, которые способны воспринимать запахи. Многие исследователи уверены, что PAX6 контролирует множество аспектов развития еще до рождения. После рождения ген сохраняет свою активность и работает в разных структурах глаза.
Различные мутации в гене PAX6 могут приводить не только к аниридии. Мутации в гене PAX6 могут приводить к:
- Аниридии;
- Микрофтальму;
- Синдрому WAGR;
- Аномалии Петерса (Peters anomaly).
Какова вероятность, что у других детей также будет аниридия?
Вероятность появления аниридии у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии (спорадический тип аниридии), то вероятность рождения ребенка с аниридией также составляет 50%.
Почему при аниридии снижается зрение?
У некоторых детей с аниридией зрение остается достаточно хорошим (0,3 и даже выше), а у некоторых очень низким (ниже 0,1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что приводит к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться из-за различных факторов, которые могут иметь место при аниридии. Эти факторы часто являются более значимыми, чем отсутствие радужки. У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, вызывающее светорассеяние; у других возникает катаракта. Смещение хрусталика также может вызывать снижение зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва может приводить к нистагму и возможному снижению зрения. У многих пациентов развивается глаукома. Отсутствие радужки, хотя и значимый признак, не является основной причиной снижения зрения. Отсутствие радужки иногда беспокоит родителей маленького пациента и ориентирует их на поиск хирургического лечения врожденной аниридии. Однако в большинстве случаев это нецелесообразно, особенно при подтвержденной (наиболее распространенной) аниридии PAX6.
На что стоит обратить внимание при аниридии?
При аниридии самые серьезные проблемы со зрением могут возникнуть из-за возможного повышения внутриглазного давления и патологии роговицы. Необходимо регулярно измерять внутриглазное давление, чтобы не упустить возможное повышение. Лучше всего измерять внутриглазное давление с помощью тонометра Icare. Если нет возможности постоянно измерять давление у врача, то рекомендуется приобрести собственный тонометр Icare. Тонометрия по Маклакову (с помощью грузиков) и пневмотонометрия (с помощью струи воздуха) – не лучший способ из-за возможного повреждения роговицы.
Поражение роговицы при аниридии- наследственно обусловлены. Фактически поражение заключается в том, что поверхностный слой - эпителий не держится должным образом на роговице и легко повреждается. Для защиты роговицы используют слезозаменители и увлажняющие капли без консервантов. Желательно не пользоваться контактными линзами и не измерять внутриглазное давление по Маклакову.
Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?
Аниридия может быть самостоятельным заболеванием, а может входить в состав синдромов (группой симптомов, которые обычно появляются вместе). WAGR синдром ( Wilm’s tumor, Aniridia, Genital abnormalities and mental Retardation) включает в себя опухоль Вильямса, патологию половых органов, и задержку развития. Синдром Гиллеспи включает комбинацию аниридии, задержки развития и нарушения равновесия.
Как заподозрить повышение внутриглазного давления при аниридии?
В большинстве случаев никаких признаков может не быть. Необходимо контролировать внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Иногда, особенно у маленьких детей внутриглазное давление может сочетаться с ростом глазного яблока, что может быть даже видно или сопровождаться сдвигом рефракции в сторону близорукости. Случается, что родители сконцентрированы на росте миопии, однако даже доктора не связывают это с возможным повышением внутриглазного давления. Если у ребенка с аниридией есть близорукость и особенно, если она прогрессирует в раннем возрасте, это должно наводить на мысли о повышенном внутриглазном давлении. Однако, лучше если все дети с аниридией будут иметь возможность контролировать внутриглазное давление с помощью тонометра ICARE. Во всех сомнительных случаях стоит ориентироваться по изменениям зрительного нерва. Это важно, чтобы врач обращал на это внимание, особенно в случаях гипоплазии зрительного нерва.
Как заботиться о роговице при PAX 6 аниридии?
При аниридии роговица поражается часто и это может вести к серьезным последствиям. Необходимо отказываться от использования контактных линз, всякий раз, когда они предлагаются для коррекции зрения. Косметические , окрашенные линзы тоже не следует использовать при аниридии. Необходимо использовать очки, не только как защиту от солнечного излучения, но и как защиту от ветра и пыли. Детям лучше использовать очки для защиты не только спереди но и с боков. Лучше обсудить с врачом, какие именно увлажняющие капли использовать для защиты роговицы. Даже движение век, может вести к повреждению роговицы. Увлажняющие капли создают дополнительную защиту и сглаживают трение конъюнктивы при моргании.
Какое лечение необходимо при аниридии?
Состояние роговицы и возможное повышение внутриглазного давления вызывают наибольшее опасение. При повышении внутриглазного давления используют капли, которые способствуют его снижению. Желательно стараться избегать хирургии до тех пор пока это возможно.
Некоторые доктора рекомендуют использовать увлажняющие капли без консервантов даже тогда, когда нет видимых изменений на роговице.
Какие очки должен носить ребенок с аниридией?
Офтальмолог должен выписать очки, если это необходимо. Очки должны защищать ребенка от избыточного освещения. Если необходимо, ребенка нужно обучить пользоваться обычной и электронной лупой. Это позволит ребенку во время включиться в процесс обучения чтению.
Очки выписываются с затемнением. Обычно выписываются очки для дома и отдельные очки для улицы (80 % затемнения) и для дома (20% затемнения). Особое покрытие для блокировки синего света не требуется (blue blockers). Любые очки с затемнением задерживают синий свет. Данные о его вреде противоречивы.
Можно ли использовать контактные линзы при аниридии?
Контактные линзы при врожденной аниридии не должны использоваться. Это связано с тем, что при аниридии может наблюдаться патология эпителия при которой он не очень крепко соединен со стромой роговицы. Ношение контактных линз при аниридии может вести к серьезной патологии роговицы.
Почему при аниридии могут краснеть глаза?
Если отбросить все обычные причины по которым может краснеть глаз у всех детей и не связанных с аниридией, то причины покраснения глаз у детей с аниридией могут быть следующие:
а) Поражение роговицы. У некоторых детей с аниридией - роговица слабое место. Поверхностный эпителий не очень хорошо держится и после незначительной травмы, которая может быть не замечена, а иногда и без травмы может возникнуть поражение роговицы, которое сопровождается покраснением глаза. Это сложно определить самостоятельно без врача.В такой ситуации обычно врачи назначают мази с антибиотиком. Мазь покрывает роговицу и дополнительно защищает ее от внешнего воздействия. Нельзя использовать мази содержащие стероиды.
б) Глаукома.Обычно глаукома протекает без симптомов. Однако, если давление очень высокое, это может сопровождаться гиперемией .
в) Дети с аниридией сильнее напрягают зрительное внимание из-за низкого зрения, что ведет к снижению частоты моргания и что ведет к относительной сухости глаза.В норме веки обновляют слезную пленку. Если зрительное внимание ребенка напряжено, то он реже моргает и слезная пленка перестает защищать глаз в полной мере, что ведет к расширению капилляров. Это проявляется легким покраснением конъюнктивы в области открытой глазной щели, если оттянуть нижнее или верхнее веко, то там капиллярная сеть не выражена. Это поможет отличить это состояние от обычного конъюнктивита, при котором покраснение равномерное. Длительное нарушение слезной пленки может сопровождаться бактериальным воспалением, тогда картина может быть такая же как при конъюнктивите. В такой ситуации, стоит проконсультироваться с наблюдающим доктором и обсудить с ним возможность использования увлажняющих капель.
г) Использование капель, особенно капель с консервантами, может вести к раздражению глазного яблока. В таких случаях отмечается улучшение после отмены или смены капель.
