Генетика
Врожденная аниридия
Врожденная аниридия - редкое наследственное заболевание
Что такое врожденная аниридия?
Аниридия это заболевание глаз, при котором отсутствует радужка или большая часть радужки и это наблюдается с рождения. Однако, врожденная аниридия не ограничивается только тем, что нет радужки. При аниридии часто возникает повышение внутриглазного давления, помутнение хрусталика, птоз, нистагм и поражение роговицы. При колобоме радужки, обычно отсутствует секторальный сегмент радужки и может быть даже часть сосудистой оболочки. Колобому даже большую нужно отличать от аниридии, так как она не сопровождается осложнениями характерными именно для аниридии.
Аниридия может быть частью синдрома, тогда могут встречаться не глазные проявления. Например WAGR синдром, или Гиллеспи синдром
Насколько часто встречается аниридия?
В среднем, аниридия встречается редко – 1 человек, на 50 -100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.
Чаще всего аниридия проявление дефекта в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. Это древний в эволюции ген он есть не только у человека, но и у остальных животных.
В течении эмбрионального развития, PAX6 играет роль в развитии глаз, мозга, спинного мозга, поджелудочной железы. В мозгу PAX6 участвует в формировании специальной группы нервных клеток мозга которые способны воспринимать запахи. Многие исследователи уверены, что PAX6 контролирует множество аспектов развития до рождения. После рождения ген сохраняет свою активность в глазу и работает в разных структурах глаза.
Различные мутации в гене PAX 6 могут вести не только к аниридии. Мутации в гене PAX6 могут вести к :
Аниридии
Микрофтальм
WAGR
Аномалия Петерса ( Peters anomaly)
Какова вероятность, что у других детей тоже будет аниридия?
Вероятность того, что аниридия будет и у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно- доминантном типе наследования, вероятность рождения другого ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии ( спорадический тип аниридии), то такой ребенок в свою очередь имеет вероятность 50% стать родителем ребенка с аниридией.
Почему при аниридии снижается зрение.
У некоторых детей с аниридией зрение достаточно хорошее ( 0.3 и даже больше), а у некоторых очень низкое ( ниже 0.1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что ведет к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться из-за множества факторов, которые могут иметь место при аниридии. Эти факторы чаще более весомые, чем отсутствие. радужки У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, что вызывает светорассеяние, у некоторых наблюдается катаракта. Хрусталик может быть смещен, что также может быть причиной снижения зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва, может вести к нистагму и возможному снижению зрения. У многих пациентов развивается глаукома.
Отсутствие радужки не основная причина снижения зрения. Отсутствие радужки, может беспокоить родителей маленького пациента и ориентировать их на поиски хирургического лечения врожденной аниридии. Однако, в большинстве случаев этого делать не стоит, особенно при подтвержденной (самой частой) PAX6 аниридии.
На что надо обратить внимание при аниридии?
При аниридии самые серьезные проблемы со зрением возникают из-за возможного повышения давления и патологии роговицы. Необходимо часто измерять внутриглазное давление, чтобы не пропустить возможное его повышение. Лучше всего измерять внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Если нет возможности постоянно измерять давление у своего врача, то желательно купить собственный тонометр Icare. Тонометрия по Маклакову (грузиками) и пневмотонометрия ( при помощи струи воздуха) - не лучший способ из-за возможного повреждения роговицы.
Поражение роговицы при аниридии- наследственно обусловлены. Фактически поражение заключается в том, что поверхностный слой - эпителий не держится должным образом на роговице и легко повреждается. Для защиты роговицы используют слезозаменители и увлажняющие капли без консервантов. Желательно не пользоваться контактными линзами и не измерять внутриглазное давление по Маклакову.
Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?
Как заподозрить повышение внутриглазного давления при аниридии?
Как заботиться о роговице при PAX 6 аниридии?
Аниридия это заболевание глаз, при котором отсутствует радужка или большая часть радужки и это наблюдается с рождения. Однако, врожденная аниридия не ограничивается только тем, что нет радужки. При аниридии часто возникает повышение внутриглазного давления, помутнение хрусталика, птоз, нистагм и поражение роговицы. При колобоме радужки, обычно отсутствует секторальный сегмент радужки и может быть даже часть сосудистой оболочки. Колобому даже большую нужно отличать от аниридии, так как она не сопровождается осложнениями характерными именно для аниридии.
Аниридия может быть частью синдрома, тогда могут встречаться не глазные проявления. Например WAGR синдром, или Гиллеспи синдром
Насколько часто встречается аниридия?
В среднем, аниридия встречается редко – 1 человек, на 50 -100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.
Почему возникает аниридия?
Чаще всего аниридия проявление дефекта в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. Это древний в эволюции ген он есть не только у человека, но и у остальных животных.
В течении эмбрионального развития, PAX6 играет роль в развитии глаз, мозга, спинного мозга, поджелудочной железы. В мозгу PAX6 участвует в формировании специальной группы нервных клеток мозга которые способны воспринимать запахи. Многие исследователи уверены, что PAX6 контролирует множество аспектов развития до рождения. После рождения ген сохраняет свою активность в глазу и работает в разных структурах глаза.
Различные мутации в гене PAX 6 могут вести не только к аниридии. Мутации в гене PAX6 могут вести к :
Аниридии
Микрофтальм
WAGR
Аномалия Петерса ( Peters anomaly)
Какова вероятность, что у других детей тоже будет аниридия?
Вероятность того, что аниридия будет и у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно- доминантном типе наследования, вероятность рождения другого ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии ( спорадический тип аниридии), то такой ребенок в свою очередь имеет вероятность 50% стать родителем ребенка с аниридией.
Почему при аниридии снижается зрение.
У некоторых детей с аниридией зрение достаточно хорошее ( 0.3 и даже больше), а у некоторых очень низкое ( ниже 0.1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что ведет к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться из-за множества факторов, которые могут иметь место при аниридии. Эти факторы чаще более весомые, чем отсутствие. радужки У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, что вызывает светорассеяние, у некоторых наблюдается катаракта. Хрусталик может быть смещен, что также может быть причиной снижения зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва, может вести к нистагму и возможному снижению зрения. У многих пациентов развивается глаукома.
Отсутствие радужки не основная причина снижения зрения. Отсутствие радужки, может беспокоить родителей маленького пациента и ориентировать их на поиски хирургического лечения врожденной аниридии. Однако, в большинстве случаев этого делать не стоит, особенно при подтвержденной (самой частой) PAX6 аниридии.
На что надо обратить внимание при аниридии?
При аниридии самые серьезные проблемы со зрением возникают из-за возможного повышения давления и патологии роговицы. Необходимо часто измерять внутриглазное давление, чтобы не пропустить возможное его повышение. Лучше всего измерять внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Если нет возможности постоянно измерять давление у своего врача, то желательно купить собственный тонометр Icare. Тонометрия по Маклакову (грузиками) и пневмотонометрия ( при помощи струи воздуха) - не лучший способ из-за возможного повреждения роговицы.
Поражение роговицы при аниридии- наследственно обусловлены. Фактически поражение заключается в том, что поверхностный слой - эпителий не держится должным образом на роговице и легко повреждается. Для защиты роговицы используют слезозаменители и увлажняющие капли без консервантов. Желательно не пользоваться контактными линзами и не измерять внутриглазное давление по Маклакову.
Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?
Аниридия может быть самостоятельным заболеванием, а может входить в состав синдромов (группой симптомов, которые обычно появляются вместе). WAGR синдром ( Wilm’s tumor, Aniridia, Genital abnormalities and mental Retardation) включает в себя опухоль Вильямса, патологию половых органов, и задержку развития. Синдром Гиллеспи включает комбинацию аниридии, задержки развития и нарушения равновесия.
Как заподозрить повышение внутриглазного давления при аниридии?
В большинстве случаев никаких признаков может не быть. Необходимо контролировать внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Иногда, особенно у маленьких детей, внутриглазное давление может сочетаться с ростом глазного яблока, что может быть даже видно, или сопровождаться сдвигом рефракции в сторону близорукости. Случается, что родители сконцентрированы на росте миопии, однако даже доктора не связывают это с возможным повышением внутриглазного давления. Если у ребенка с аниридией есть близорукость и особенно, если она прогрессирует в раннем возрасте, это должно наводить на мысли о повышенном внутриглазном давлении. Однако лучше, если все дети с аниридией будут иметь возможность контролировать внутриглазное давление с помощью тонометра ICARE. Во всех сомнительн.ых случаях стоит ориентироваться по изменениям зрительного нерва. Это важно, чтобы врач обращал на это внимание, особенно в случаях гипоплазии зрительного нерва.
Как заботиться о роговице при PAX 6 аниридии?
При аниридии роговица поражается часто и это может вести к серьезным последствиям. Необходимо отказываться от использования контактных линз, всякий раз, когда они предлагаются для коррекции зрения. Косметические , окрашенные линзы тоже не следует использовать при аниридии. Необходимо использовать очки, не только как защиту от солнечного излучения, но и как защиту от ветра и пыли. Детям лучше использовать очки для защиты не только спереди но и с боков. Лучше обсудить с врачом, какие именно увлажняющие капли использовать для защиты роговицы. Даже движение век, может вести к повреждению роговицы. Увлажняющие капли создают дополнительную защиту и сглаживают трение конъюнктивы при моргании.
Врожденная аниридия. Виден край хрусталики и связки хрусталика расслабленные циклопентолатом.
Какое лечение необходимо при аниридии?
Состояние роговицы и возможное повышение внутриглазного давления вызывают наибольшее опасение. При повышении внутриглазного давления используют капли, которые способствуют его снижению. Желательно стараться избегать хирургии до тех пор пока это возможно.
Некоторые доктора рекомендуют использовать увлажняющие капли без консервантов даже тогда, когда нет видимых изменений на роговице.
Какие очки должен носить ребенок с аниридией?
Офтальмолог должен выписать очки, если это необходимо. Очки должны защищать ребенка от избыточного освещения. Если необходимо, ребенка нужно обучить пользоваться обычной и электронной лупой. Это позволит ребенку во время включиться в процесс обучения чтению.
Очки выписываются с затемнением. Обычно выписываются очки для дома и отдельные очки для улицы (80 % затемнения) и для дома (20% затемнения). Особое покрытие для блокировки синего света не требуется (blue blockers). Любые очки с затемнением задерживают синий свет. Данные о его вреде противоречивы.
Можно ли использовать контактные линзы при аниридии?
Контактные линзы при врожденной аниридии не должны использоваться. Это связано с тем, что при аниридии может наблюдаться патология эпителия при которой он не очень крепко соединен со стромой роговицы. Ношение контактных линз при аниридии может вести к серьезной патологии роговицы.
Почему при аниридии могут краснеть глаза?
Если отбросить все обычные причины по которым может краснеть глаз у всех детей и не связанных с аниридией, то причины покраснения глаз у детей с аниридией могут быть следующие:
а) Поражение роговицы. У некоторых детей с аниридией - роговица слабое место. Поверхностный эпителий не очень хорошо держится и после незначительной травмы, которая может быть не замечена, а иногда и без травмы может возникнуть поражение роговицы, которое сопровождается покраснением глаза. Это сложно определить самостоятельно без врача.В такой ситуации обычно врачи назначают мази с антибиотиком. Мазь покрывает роговицу и дополнительно защищает ее от внешнего воздействия. Нельзя использовать мази содержащие стероиды.
б) Глаукома.Обычно глаукома протекает без симптомов. Однако, если давление очень высокое, это может сопровождаться гиперемией .
в) Дети с аниридией сильнее напрягают зрительное внимание из-за низкого зрения, что ведет к снижению частоты моргания и что ведет к относительной сухости глаза.В норме веки обновляют слезную пленку. Если зрительное внимание ребенка напряжено, то он реже моргает и слезная пленка перестает защищать глаз в полной мере, что ведет к расширению капилляров. Это проявляется легким покраснением конъюнктивы в области открытой глазной щели, если оттянуть нижнее или верхнее веко, то там капиллярная сеть не выражена. Это поможет отличить это состояние от обычного конъюнктивита, при котором покраснение равномерное. Длительное нарушение слезной пленки может сопровождаться бактериальным воспалением, тогда картина может быть такая же как при конъюнктивите. В такой ситуации, стоит проконсультироваться с наблюдающим доктором и обсудить с ним возможность использования увлажняющих капель.
г) Использование капель, особенно капель с консервантами, может вести к раздражению глазного яблока. В таких случаях отмечается улучшение после отмены или смены капель.
Врачи которые занимаются врожденной аниридией
Россия. Москва
Бондарь Вадим. Клиника Фэнтэзи. Клиника Докдети.
Кулакова Татьяна. Клиника Докдети
Украина. Киев
Савина Елена Михайловна
"Iсiда - IVF"
Экспертная офтальмология Знаменской
Top Clinic Denis
Россия. Москва
Бондарь Вадим. Клиника Фэнтэзи. Клиника Докдети.
Кулакова Татьяна. Клиника Докдети
Украина. Киев
Савина Елена Михайловна
"Iсiда - IVF"
Экспертная офтальмология Знаменской
Top Clinic Denis