Врожденная аниридия

В 90% случаев причиной аниридии является дефект гена PAX6, который расположен на
11-й хромосоме (11p13). Этот ген играет важную роль в развитии глаз, центральной
нервной системы, поджелудочной железы и кишечника. У пациентов с аниридией может
нарушаться выработка инсулина поджелудочной железой, что может привести к развитию
сахарного диабета. Если в гене PAX6 есть дефект, то уменьшается количество клеток
гипофиза, которые вырабатывают гормон роста, а количество клеток, производящих
тиреотропный гормон, наоборот, увеличивается. Это может привести к тому, что
щитовидная железа начинает производить больше тироксина. Людям с PAX6-
ассоциированной аниридией очень важно следить за уровнем сахара в крови и гормонов
щитовидной железы на протяжении всей жизни.

PAX6-ассоциированная аниридия, также известная как PAX6-синдром или аниридийный
синдром, связана с изменениями в гене РАХ6. Эти изменения могут привести к
нарушению восприятия запахов и звуков. У многих пациентов с аниридией обостряется
слух. Некоторые из них не переносят громкие звуки. Человеку с аниридией сложно
сосредоточиться на информации в шумной комнате. Пациенты с аниридией могут
испытывать трудности со сном из-за недостатка гормона мелатонина, который
вырабатывается клетками эпифиза. Кроме того, у таких пациентов могут возникать
проблемы с пробуждением. Генетические дефекты у разных людей могут проявляться по-
разному из-за различий в их размере и расположении.

Если изменения затрагивают соседний с PAX6 ген BDNF, то у пациентов могут
наблюдаться ожирение, задержки в развитии и снижение чувствительности к боли.
Если мутация затрагивает ген WT1, который находится рядом, то у пациентов в 50%
случаев возникает нефробластома, также известная как опухоль Вильмса. Кроме того,
могут наблюдаться различные задержки в развитии, которые варьируются от лёгких до
тяжёлых, но чаще всего проявляются в лёгкой или умеренной форме. Также могут
возникнуть аномалии мочеполовой системы, такие как гипоспадия или крипторхизм у
новорождённых мальчиков, а также аномалии маточных труб, яичников и влагалища.
Этот синдром известен как WAGR-синдром, где WAGR — это аббревиатура,
обозначающая основные классические признаки этого синдрома.
W — опухоль Вильмса встречается чаще всего в возрасте от 1 до 3 лет, но есть описание
случаев и в более позднем возрасте (до 19 лет).
A — аниридия.
G — аномалии мочеполовой системы.
R — ряд задержек развития.
10% случаев аниридии оказываются включенными в спектр WAGR. Встречается этот
синдром 1 на 1 млн новорождённых.
В последнее время обнаружен широкий спектр общих клинических проблем, классически
не связанных с расстройством. Поэтому синдром WAGR стали называть расстройством
— спектр WAGR.

В дополнение к классическим признакам у пациентов, страдающих синдромом WAGR,
могут развиться почечная недостаточность, панкреатит, сердечно-лёгочные заболевания.
Если у ребёнка обнаружили WAGR-синдром, необходимо регулярно проводить
ультразвуковое исследование (УЗИ) почек. Это поможет вовремя обнаружить опухоль
Вильмса.

До трёх лет УЗИ почек нужно делать каждые 2–3 месяца, до пяти лет — каждые 3–6
месяцев, до 18 лет — каждые 6 месяцев, а после — хотя бы раз в год.
У 1/3 пациентов с WAGR-синдромом есть проблемы с почками. Из-за этого может
развиться хроническая почечная недостаточность, аномалии мочеполовой системы,
почек или мочевыводящих путей. Поэтому важно не только вовремя обнаружить опухоль
Вильмса, но и следить за общим состоянием почек в течение всей жизни.
Аниридия, связанная с геном РАХ6, может быть наследственной и передаваться от
родителя с этим заболеванием. В таком случае вероятность наследования составляет
50%. Около 70% случаев аниридии являются семейными. Однако аниридия также может
быть спорадической, то есть возникать у детей, чьи родители не имеют этого
заболевания. В таких случаях мутация происходит в гене PAX6. Спорадическая аниридия
встречается примерно в 30% случаев.
Кроме того, существует редкий синдром, связанный с геном РАХ6, который передаётся по
аутосомно-рецессивному типу. Это синдром Гиллеспи. Он проявляется аниридией,
мозжечковой атаксией и задержкой развития. У пациентов с этим синдромом также
наблюдается птоз (опущение верхнего века), мышечная гипотония (снижение мышечного
тонуса) и стеноз клапана лёгочной артерии. Частота встречаемости синдрома Гиллеспи
составляет примерно 2% от общего числа случаев аниридии.

Глазные проявления аниридии

Родители с ребёнком обращаются к офтальмологу, если у ребёнка есть нистагм или

светобоязнь. Члены семьи могут заметить, что у ребёнка аномальный зрачок или описать

фиксированный расширенный зрачок.

Врач при осмотре глаз может обнаружить отсутствие радужных оболочек или

расширенные зрачки, которые не реагируют на свет. Наличие ткани радужной оболочки

варьирует от полного её полного отсутствия до незначительных дефектов. Другие

изменения радужки включают частичные дефекты, напоминающие атипичную колобому

(локализованную не на 6 часах).

Катаракта возникает у 50–85% больных аниридией, обычно приобретается в течение первых 2 десятилетий жизни.При рождении могут быть отмечены небольшие помутнения хрусталика, но обычно они визуально не значимы. При рождении очень часто наблюдается наличие передней и задней полярных катаракт без тенденции к прогрессированию.

Визуально значимые катаракты у новорожденных требуют немедленного хирургического удаления для предотвращения амблиопии. Однако у пациентов, у которых катаракта развивается позже, фактором, наиболее сильно ограничивающим остроту зрения, является наличие фовеолярной гипоплазии, а не катаракта.В катарактном хрусталике могут присутствовать участки свободного пространства, что обеспечивает относительно хорошее зрение. У этих пациентов операцию лучше отложить, так как риск развития осложнений в аниридных глазах превышает небольшой потенциал улучшения зрения.

Появление катарактальных помутнений и подвывиха хрусталика могут спровоцировать циклодеструктивные вмешательства.В зависимости от состояния цинновых связок может быть диагностирован подвывих хрусталика, при котором он смещается в верхнюю половину.

Еще одним осложнением, которое снижает зрительные функции и описано только при аниридии, является аниридийный фиброзный синдром. Это внутриглазное формирование прогрессирующей фиброзной ткани, которое возникает после интраокулярных хирургических вмешательств. Аниридийный фиброзный синдром представляет собой невоспалительный фиброзный рубцовый процесс.


Хирургия глаукомы у пациентов с аниридией.

Показания к проведению антиглаукомных операций у пациентов с врожденной аниридией отличаются от показаний для пациентов без этого заболевания. У пациентов с аниридией предпочтительным методом является трабекулотомия, так как она имеет меньший риск развития аниридийного фиброза (АФС) и позволяет провести повторную операцию при необходимости. Однако её выполнение может быть затруднено из-за анатомических особенностей расположения шлеммова канала, наличия НЛСК и ухудшения визуализации. В некоторых случаях могут использоваться дренажные системы, такие как клапан Ахмеда или имплант Baerveldt. Однако прогнозы антиглаукомной хирургии у пациентов с аниридией хуже, а риски во время и после операции выше.

Во время операции у пациентов с аниридией может наблюдаться повышенная склонность к кровотечениям, высокая распространенность воспалительной реакции и низкая предсказуемость хирургического результата. После операции существует риск рубцевания, декомпенсации ВГД (внутриглазного давления), гипотонии, отслойки сосудистой оболочки без нормализации ВГД с последующим развитием атрофии глазного яблока. Также риск развития аниридийного фиброзного синдрома напрямую связан с тяжестью операционной травмы. Повторные антиглаукомные операции у пациентов с аниридией выполняются чаще, чем у других пациентов. Поэтому в лечении аниридии оправдано применение малоинвазивных щадящих методов, которые имеют меньший риск развития фиброзного синдрома и рубцовых процессов, даже если потребуется повторное вмешательство. Что необходимо людям с аниридией.

Людям с аниридией важно контролировать давление. Родителям пациентов с этим заболеванием рекомендуется приобрести тонометр i-Care и научиться им пользоваться. Использование увлажняющих капель без консервантов может помочь замедлить прогрессирование кератопатии, связанной с аниридией. Рекомендуется начинать непрерывное применение этих капель с раннего детства. Также полезно наносить на ночь мази без консервантов, например, с декспантенолом, чтобы снизить прогрессирование кератопатии. На каждом осмотре пациенту с аниридией необходимо измерять внутриглазное давление. С 5 лет рекомендуется назначить консультацию специалиста по слабовидению и подобрать средства реабилитации, такие как видеоувеличители и лупы. У каждого ребёнка с аниридией должна быть оценена циклоплегическая рефракция, правильно подобраны очки. Необходимо иметь пару очков: для дома и прогулок в облачные дни с легким затемнением до 20 процентов, а для улицы — с затемнением до 80–100 процентов. Пациентам может быть рекомендовано ношение очков с фотохромными линзами.

Кроме того, родители могут способствовать развитию зрительной системы ребенка в игровой форме в домашних условиях. Пациентов с аниридией следует осматривать: в возрасте от 0 до 2 лет — каждые 3–4 месяца; в возрасте от 2 до 8 лет — каждые 6 месяцев; в возрасте от 8 до 18 лет — каждые 6–8 месяцев; взрослых — 1 раз в год в зависимости от состояния глаз.

От чего людям с аниридией нужно отказаться.


Пациентам с аниридией следует избегать следующих процедур и методов лечения:
1. Имплантация иридо-хрусталиковой диафрагмы. Это связано с высоким риском развития вторичной глаукомы и аниридийного фиброзного синдрома.
2. Использование контактных линз и капель с консервантами. Это может привести к кератопатии — повреждению роговицы.
3. Лазерные антиглаукомные операции, если капли не помогают контролировать внутриглазное давление (ВГД). В этом случае может быть выполнена перфорирующая операция, например, трабекулотомия.
4. Лазерная хирургия угла передней камеры (УПК) для снижения ВГД. При врожденной аниридии эта процедура не показана.
5. Выполнение циклофотокоагуляции затруднено из-за анатомических особенностей расположения цилиарного тела и УПК. Кроме того, она может вызвать такие осложнения, как выраженная воспалительная реакция, повреждение зонулярных связок и последующий подвывих хрусталика, а также ускорение формирования пресенильной осложненной катаракты. Поэтому циклофотокоагуляцию следует избегать.