Что такое Х сцепленная - врожденная стационарная ночная слепота?

Х сцепленная врожденная стационарная ночная слепота это заболевание сетчатки. Люди с этим заболеванием испытывают трудности при низкой освещенности. Возможны и другие проблемы с глазами, высокая миопия, нистагм, косоглазие. Цветовое зрение обычно не страдает. Проблемы со зрением при этом состоянии врожденные. Как правило не отмечается ухудшение состояния со временем. Исследователи обнаружили два основных типа Х- сцепленной врожденной стационарной слепоты: полную и неполную формы. Эти типы имеют очень похожие признаки и симптомы. Однако все пациенты с полной формой имеют ночную слепоту,в то же время не все пациенты с неполной формой имеют ночную слепоту. Эти две формы можно различить при помощи электроретинограммы.


Насколько часто встречается врожденная, стационарная ночная слепота?

Распространенность этого заболевания не известна. Наиболее часто заболевание встречается среди голландцев и немцев. Однако, встречается так же среди всех этнических групп.


Какие гены связаны с X - сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой?

Мутации в NYX и CACNAF1F генах вызывают полную и неполную формы Х сцепленной врожденной стационарной ночной слепоты соответственно. Белок, который продуцируется благодоря этим генам играет важную роль в сетчатке глаза. В сетчатке NYX и CACNA1F белки располагаются на поверхности световоспринимающих клеток. Белки NYX и CACNA1F обеспечивают передачу сигнала от палочек и колбочек к биполярным нейронам. Мутации NYX и CACNA1F генов нарушают передачу сигнала между фоторецепторами и биполярными нейронами, что ведет к нарушению зрения. У людей с полной формой Х- сцепленной врожденной стационарной ночной слепотой ( результат NYX мутации), функция палочек значительно нарушена, в то же время функция колбочек нарушена незначительно.. У людей с неполной формой ( результат CACNA1F мутации), поражены как палочки, так и колбочки, однако они сохраняют способность реагировать на свет.


Как люди наследуют Х- сцепленную врожденную ночную слепоту?

Врожденная стационарная ночная слепота наследуется по Х- сцепленному рецессивному типу наследования. Гены NYX и CACNA1F локализуются на Х-хромосоме- одной из половых хромосом. У мужчин ( мужчины имеют только одну Х -хромосому) одна копия гена вызывает заболевание. У женщин ( женщины имеют две Х- хромосомы) , необходимо что бы было два гена, что бы заболевание проявилось. Это маловероятно, что женщина унаследует две копии гена, поэтому заболевание намного чаще проявляется у мужчин. При Х сцепленном наследовании отец не может передать признаки находящиеся в его Х хромосоме своему сыну. При Х сцепленном рецессивном типе наследования , женщина с одной копией гена в каждой клетке называется carrier ( носитель). Носители NYX или CACNA1F мутаций могут не страдать ночной слепотой и не иметь каких либо сопутствующих проблем. Однако у них могут быть изменения в клетках сетчатки, которые определяются при помощи элеткроретинограммы.