Гиперферритинемический катарактальный синдром, это заболевание, которое характеризуется избытком ферритина в крови ( гиперферритинемия) и в тканях тела. Выработка этого протеина в раннем детстве связана собразованием помутнениями в хрусталике.

Чаще всего повышение уровня ферритина в крови не ведет, к каким либо проблемам со здоровьем, кромекатаракты. Катаракта при гиперферритинемии прогрессирует в детстве.

Иногда диагностика идет по ложному пути, и повышенный уровень ферритина расценивают как патологию печени. Своевременная диагностика правильная диагностика спасает от ненужных процедур.

Встречаемость заболевания 1:200000

Гиперферритинемический катарактальный синдром связан с мутацией FTL гена который синтезирует легкую цепь ферритина, которая составляет одну часть целого белка ферритина. Ферритин представляет из себя шарообразную молекулу, которая состоит из 24 субъединиц. Каждая субъединица содержит разное количество легких и тяжелых молекул. Тяжелые цепи ферритина кодируются другим геном. Мутации, которые вызывают гиперферритинемический катарактальный синдром обнаруживаются в одном сегменте гена, который называется iron responsive element (IRE). IRE в норме связывает белок, называемый iron regulatory protein (IRP). Когда этосвязывание происходит то снижается активность FTL и блокируется синтез легких цепей ферритина. Это в нормепроисходит, когда уровень железа низкий, потому что меньше ферритина нужно для хранения железа. Мутация жев IRE сегменте FTL гена предотвращает связывание с IRP, что ведет к повышенной выработке ферритина.

Тип наследования - аутосомно доминантный.