Катаракта- микрокорнеа синдром, характеризуется ассоциацией врожденной катаракты и микрокорнеа без каких либо системных аномалий или признаков дисморфизма.

В клинике преобладают признаки уменьшения роговицы - менее 10 мм во всех меридианах, катаракта, которая вбольшинстве случаев билатеральная и заднеполярная с помутнениями на периферии. Со временем катарактапрогрессирует до тотальной катаракты, обычно когда созревание зрительной системы уже пройдено. Удалениекатаракты проводится в сроки от первой, до третьей декады жизни.

Наиболее часто возникают мутации в нескольких генах кристалина

CRYAA, CRYBB1, CRYGD, и в GJA8.

В большинстве случаев передача аутосомно - доминантная, но случаи аутосомно рецессивного наследования также встречаются.

Лечение ˆ

Хирургическая экстрация катаракты, когда это необходимо

Зрительные функции могут очень варьировать.