Нейрофиброматозы - это группа генетических заболеваний, которые вызывают опухоли нервной ткани. Эти опухоли могут развиваться везде в нервной системе, включая мозг, спинной мозг и периферические нервы. Существует три типа нейрофиброматозов: нейрофиброматоз 1 (NF1), нейрофиброматоз 2 (NF2) и шванноматоз. Обычно все заболевания диагностируются в детском и подростковом возрасте.

Опухоли нервной ткани доброкачественные. Осложнения нейрофиброматозов могут включать снижение слуха, нарушение обучения, нарушение работы сердечно - сосудистой системы, снижение зрения и боли.

Лечение нейрофиброматоза направлено на обеспечение нормального роста и развития детей. Если опухоль вырастает слишком большая и сдавливает нерв, хирургия может быть очень полезна. Некоторым людям могут помогать обезболивающие препараты или радиотерапия.

Нейрофиброматоз тип 1

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) - чаще всего встречается в работе детского офтальмолога.
NF1 встречается примерно, у одного на три тысячи новорожденных. Причина нейрофиброматоза - мутация в гене NF1 который расположен на 17 хромосоме. NF1 наследуется аутосомно - доминантно с полной пенетрантностью, что означает, что все, кто имеют мутацию, заболевают нейрофиброматозом. Около половины случаев нейрофиброматоза возникает из-за новой мутации, остальные случаи семейные. Возможны различные варианты проявления заболевания и выраженность симптомов даже у однояйцевых близнецов с одинаковой мутацией.


Глиома зрительных путей

Дети моложе 6 лет имеют высокий риск развития глиомы зрительных путей. Не понятно почему, но у девочек риск незначительно выше. Если сравнивать глиомы при нейрофиброматозе, с глиомами не связанными с нейрофиброматозом, глиомы при нейрофиброматозе чаще могут быть бессимптомными и даже могут уменьшаться в размере. Глазные проявления глиомы зрительных путей могут включать: снижение зрения, сужение полей, нарушение восприятия цвета, атрофию зрительного нерва и проптоз. В случае расположения глиомы в области хиазмы, возможны эндокринные нарушения, иногда в виде преждевременного полового созревания.

Дети редко жалуются на снижение зрения, поэтому очень важно проходить офтальмологические осмотры регулярно.
Хотя в настоящее время нет четких черт, которые бы помогли бы прогнозировать возникновение и рост глиом, возраст, пол и расположение опухоли пациента могут предсказать течение заболевания и повлиять на начало лечения. Например, постхиазматические опухоли приводят к потере зрения у 62% пациентов по сравнению с 32% при поражении зрительного нерва. Возраст при обращении может иметь прогностическое значение. Так пациенты, которым на момент первоначального обращения меньше 2 лет или больше 10 лет, с большей вероятностью будут иметь прогрессирующее заболевание, требующее лечения.


Примерно у 20% пациентов с нейрофиброматозом развивается глиома зрительных путей. Лишь у 30- 50% глиома как - то проявляет себя. И только у 1\3 возникает необходимость в терапевтическом воздействии. Нет четкой корреляции между видимой картиной глиомы на МРТ и ее тенденции к росту. Это не исключает того, что необходимо наблюдение за выявленными глиомами используя современные методики, для того, чтобы вовремя принять решение о необходимости лечения.

Используя оптическую когерентную томографию, можно объективно оценить толщину нервных волокон сетчатки и ее изменения. Другой объективный метод для оценки нервных волокон сетчатки - автоматическая трактография, очень информативен согласно последним исследованиям. По мнению многих исследователей, данные МРТ редко стоит считать решающими для начала активного лечения, большее внимание надо уделять клиническим проявлениям. Данные МРТ стоит учитывать у детей, которым невозможно провести каки- либо тесты из-за возраста.

Другие проявления нейрофиброматоза


(NF1) чаще диагностируется в детстве. Признаки часто заметны при рождении, или через некоторое время. Симптомы чаще выражены слабо или умеренно, но возможны варианты
Признаки и симптомы включают :

• Плоские, светло- коричневые пятна (cafe au lait spots). Такие пятна встречаются и у людей не болеющих нейрофиброматозом, однако, появление более шести пятен подозрительно на нейрофиброматоз. Они чаще имеются при рождении или появляются очень рано. Во взрослом возрасте, новые пятна не появляются.
• Веснушки. Веснушки обычно появляются в возрасте от 3 до 5 лет, они меньше размеров пятен cafe au lait и обычно появляются в складках подмышечной и паховой области.
• Узелки Миша. Узелки на радужке, которые появляются на радужке и обычно не вредят зрению.
• Мягкие размером с горох узелки под кожей ( нейрофибромы). Нейрофибромы чаще располагаются под кожей. Это доброкачественные опухоли. Иногда рост вовлекает несколько нервов, тогда их называют плексиформными нейрофибромами. Плексиформные нейрофибромы на лице могут вызывать косметические дефекты. Нейрофибромы могут появляться в любом возрасте.
• Изменения костей. Неправильное развитие костей и дефицит минералов в костях может вести к деформации костей.
• Опухоль зрительного нерва. Глиома зрительного нерва. Такая опухоль чаще появляется в возрасте около 3 лет. Редко позже и почти никогда у взрослых.
• Сложность в обученииНарушение обучения характерны для NF1, но обычно не выражены. Обычно трудности возникают с обучением чтению и математике. Синдром дефицита внимания также характерен.
• Размер головы больше среднего. Может быть больше размер головы из -за увеличения размера мозга.
• Низкий рост. Обычно рост ниже среднего

Нейрофиброматоз типа 1- нередкое заболевание, однако может так случиться, что у конкретного врача опыт работы с такими пациентами небольшой. Вполне нормально, если врач берет время для принятия диагностического решения или обращается к другим коллегам, которые могут иметь больше опыта. Важно также отметить, что постоянно появляются новые данные, которые могут быть важны для конкретного пациента.