Гипоплазия зрительных нервов встречается как изолированный дефект или вассоциации с другими глазными заболеваниями (микрофтальм, аниридия, колобома, косоглазие, нистагм), с патологией мозга (агенезия прозрачной перегородки, анэнцефалия, аномалиями среднего мозга. Гипоплазия зрительного нерва может бытьчастью синдрома септо- оптической дисплазии.
Гипоплазия зрительных нервов может встречаться как изолированная патология или в совокупности с гормональными и неврологическими нарушениями. Гормональные проблемы могут быть не очевидны в раннем возрасте — могут появиться позже. Гормональная недостаточность может включать недостаток тироидных гормонов, гормона роста, питуитарный, адреналовый дефицит и дефицит антидиуретического гормона. Риск гормональной недостаточности выше, когда вовлечены оба глаза, либо когда есть изменения в среднем мозге. Гормональная недостаточность может встречаться при невыраженных формах, односторонних формах и в тех случаях, когда нет структурных аномалий мозга. В поведении некоторых детей может наблюдаться невнимательность и раздражительностью из-за гипогликемии.
SOD/Синдром Морсьера
Септо- оптическая дисплазия, также известна, как синдром Монсьера, редкое наследственное заболевание, которое проявляется в гипоплазии (недоразвитии) зрительного нерва, гипопитуитаризме и отсутствии septum pellucidum (срединной структуры головного мозга).
Септо- оптическая дисплазия заболевание, которое может иметь различные варианты течения. В тяжелых случаях может быть недостаточность гормонов гипофиза, слепота, и умственная отсталость. Однако, чаще встречаются относительно умеренные проявления этого синдрома или не все проявления сразу.
Гипоплазия зрительного нерва чаще проявляется в виде горизонтального нистагма и уменьшением размеров диска зрительного нерва. Выраженность снижения зрительных функций может быть очень разной, встречается как и абсолютно нормальная острота зрения, так и полная слепота. Нистагм, обычно появляется в возрасте от одного, до 8 месяцев жизни и обычно его появление говорит о значительно сниженных зрительных функциях. Однако, дать прогноз по зрительным функциям в раннем детстве практически невозможно. К сожалению, не существует лечения, способного улучшить функции зрительного нерва при гипоплазии.
Выраженность питуитарной недостаточности также очень варьирует. Недостаточность гормонов гипофиза при этом синдроме чаще проявляется в недостаточности гормона роста. В тяжелых случаях, диагноз может быть поставлен в первые дни жизни, при появлении гипогликемии, желтухи и маленьком размере пениса. В случае недостатка гормонов гипофиза, должна проводиться заместительная терапия гормонами. Септо- оптическая гипоплазия наиболее частая форма врожденной недостаточности гормона роста.
Неврологические изменения
У четверти детей c гипоплазией зрительного нерва есть агенезия прозрачной перегородки (septum pellucidum). Может проявляться в виде полной или частичной агенезии прозрачной перегородки. Это состояние называется — септо — оптическая дисплазия. Неврологические черты этого состояния, ментальная задержка, спастичность, нарушение вкуса и обоняния. Могут быть другие неврологические нарушения: анэнцефалия, церебральная атрофия, базальное энцефалоцеле, гипоплазия червя мозжечка, киста задней ямки, поражение передних зрительных путей, включая опухоли.
Задержки развития встречаются примерно у трети всех детей.
Диагностика врожденной гипоплазии зрительных нервов очень важна из-за генетических и системных проявлений. У офтальмолога есть возможность быть первым в диагностике гипоплазии зрительных нервов. У детей с гипоплазией зрительных нервов развитие зрения может задерживаться. В раннем возрасте они могут восприниматься как незрячие, но постепенно зрение может стать лучше. Рекомендовано обследовать детей с гипоплазией зрительного нерва у эндокринолога и стараться проводить нейровизуализацию, для выявления изменений в головном мозгу, так как они могут быть связаны с эндокринной патологией и с отставанием в развитии. Обследование у детского офтальмолога должно проводиться, минимум раз в год.
Семейные случаи гипоплазии зрительного нерва редки. Гипоплазия зрительного нерва может встречаться при других глазных заболеваниях (например аниридия), однако факторы риска гипоплазии до сих пор не ясны. Алкоголь во время беременности и некоторые наркотики могут быть виновниками гипоплазии зрительного нерва. Так же гипоплазию связывают с приемом антиконвульсантов. К риску гипоплазии можно отнести первые роды и очень молодой возраст матери.
Поражение мозга может быть тоже очень разнообразным. Встречаются нормальный интеллект и тяжелая умственная отсталость. Предсказать интеллектуальное развитие у ребенка в младшем возрасте очень сложно. Различные типы реабилитации и ранних педагогических мер могут существенно повлиять на интеллектуальное развитие ребенка, но если повреждение очень выражено, то успеха не удается достичь при любом лечении.
В большинстве случаев гипоплазия зрительного нерва двустороннее заболевание.
Острота зрения
Выраженность снижения остроты зрения очень варьирует. Нет прямой зависимости между остротой зрения и размером диска. Возможны варианты от полной слепоты до нормальной остроты зрения. У пациента может быть высокая острота зрения- нормальная или близкая к норме, но при этом изменены поля зрения. Острота зрения не ухудшается со временем. Зрительные функции могут повышаться в детстве по мере созревания зрительной системы.