Синдром Ашера (Usher syndrome, синдром Ушера) – это самое частое наследственное заболевание, при котором поражается и слух, и зрение. Синдром Ашера является аутосомно-рецессивным состоянием, которое проявляется в прогрессирующем заболевании сетчатки с аномальным отложением пигмента (пигментный ретинит) и двусторонней сенсоневральной глухотой.

Среди наследственной врожденной глухоты синдром Ашера встречается примерно в 10% случаев. Диагноз синдрома Ашера обычно ставится на основании осмотра у офтальмолога, при котором выявляется пигментный ретинит. Обычно офтальмоскопические проявления (видимые при осмотре сетчатки офтальмоскопом) пигментного ретинита появляются в конце первой декады жизни или позже. Однако нарушение зрения может появляться раньше появления пигмента на периферии сетчатки.

У людей с пигментным ретинитом может развиваться глаукома, катаракта и макулярный отек. Ненормальное отложение пигмента на глазном дне, либо его избыток, либо наличие глыбок с заостренными краями (костные тельца) являются основным проявлением пигментного ретинита.

Ночная слепота – одна из основных жалоб. Родители отмечают, что ребенок плохо ориентируется при низкой освещенности. Дети старшего возраста также могут сообщать о таких жалобах.

Существует три типа синдрома Ашера, которые отличаются тяжестью поражения слуха, возрастом начала симптомов и присутствием симптомов нарушения равновесия.

1 тип: Ребенок рождается с выраженным снижением слуха, прогрессирующим снижением зрения из-за пигментного ретинита, которое проявляется в молодом возрасте и нарушением координации.

2 тип: Рождается с выраженным снижением слуха, зрение снижается больше во взрослом и подростковом возрасте и не страдает координация. Этот тип является самым частым.

3 тип: При этом типе зрение и слух снижаются в подростковом возрасте, а координация движений может страдать или не страдать.

Офтальмоскопически на глазном дне определяется триада симптомов: бледный диск, суженные сосуды и отложения пигмента, которые чаще начинаются с экватора. Нарушение цветового зрения встречается примерно в 65% случаев. Поля зрения сужаются с периферии.

Электрофизиологические исследования, включая электроретинографию, электроокулографию и исследование темновой адаптации, могут быть важными для ранней диагностики.

OCT необходим для ранней диагностики макулярного отека. Все пациенты с пигментным ретинитом должны быть обследованы у специалиста для определения остроты слуха и нарушения баланса. Не существует специфического лечения пациентов с синдромом Ашера или пигментным ретинитом.

Дополнительная информация доступна по ссылке: https://www.usher-syndrome.org