Х сцепленный инфантильный нистагм связан с мутацией в гене FRMD7. Ген FRMD7 кодирует синтез белка, функция которого пока не ясна. Белок обнаруживают отделах мозга, которые отвечают за движение глаз и в сетчатке.

Нистагм присутствует с рождения или развивается в первые 6 месяцев после рождения. Нистагм обычно горизонтальный, усиливается при эмоциональном напряжении или волнении.

На прием к врачу, чаще обращаются родители мальчиков, так как у девочек нистагма нет, или он едва выражен.

Ген, который вызывает Х сцепленный инфантильный нистагм расположен на X хромосоме. У мужчин мутация в гене ведет к развитию клинической картины Х сцепленного инфантильного нистагма. У женщин изменение в одном гене может вести к клинической картине, однако нистагм обычно едва заметен. Примерно у половины женщин с мутацией лишь в одном гене FRMD7 нет клинических проявлений нистагма.